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Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) Deficit di attenzione e difficoltà nel controllare il proprio impulso ad agire (impulsività) e nel regolare il livello della propria attività motoria (iperattività)

Il disturbo comprende tutti gli aspetti dello sviluppo del bambino e lo predispone ad altra patologia psichiatrica e/o a disagio sociale nelle successive età della vita 4% della popolazione infantile in tutte le culture con rapporto maschio-femmina di 9:1 3-7% di prevalenza in età scolare

 

Fattori predisponenti

a) fattori genetici (ereditabilità superiore al 75%) o sindrome dell’X fragile

b) fattori ambientali che attiverebbero il disturbo modulando la predisposizione genetica o elevato livello di ansia della madre

  • fumo di sigaretta e abuso di alcol in gravidanza

  • condizioni socioeconomiche disagiate: un ambiente particolarmente favorevole può inibire e contenere la sintomatologia, mentre un ambiente sfavorevole può facilitare il manifestarsi delle caratteristiche comportamentali già disturbanti determinando un vero e proprio disagio

  • nascita pretermine

  • basso peso alla nascita o basso indice di Apgar

  • ritardo di sviluppo motorio e linguistico o esposizione al piombo

 

Fisiopatologia

SI riscontrano specifiche varianti dei geni che codificano per il trasportatore della dopamina e per il recettore D4 per la dopamina (DRD4)

Esistono inoltre alterazioni anatomiche e funzionali di aree coinvolte nei processi attentivi e di controllo del comportamento

  • riduzione del volume della corteccia frontale, dei nuclei della base e del cervelletto

  • diminuzione del flusso ematico e del consumo di ossigeno a livello dei nuclei della base e della corteccia prefrontale durante test che valutano la capacità di inibire un comportamento

NB: Disfunzione del circuito fronto-striatale. Viene meno la funzione inibitoria sul movimento e sulle funzioni superiori.

 

Clinica

  •  disattenzione: il bambino spesso ha difficoltà a concentrarsi e mantenere l’attenzione su compiti scolastici o attività di gioco. Si lascia facilmente distrarre da stimoli estranei (rumori), compie molti errori di distrazione in attività che richiedono uno sforzo mentale protratto nel tempo

  •  iperattività: il bambino è sempre in movimento, passa rapidamente a un’attività ad un' altra (gioco, compiti), ha difficoltà a rimanere seduto, a dedicarsi ad attività piacevoli in modo tranquillo (puzzle, disegno)

  •  impulsività: difficoltà a rispettare le regole ed attendere il proprio turno nel gioco o in altre attività. Risponde spesso precipitosamente alle domane prima che queste vengono completate, di frequente    tende ad essere invadente nei confronti dei coetanei e degli adulti (non sta mai zitto, si intromette nelle conversazioni) e può essere aggressivo, ma più spesso è appiccicoso.

Il bambino con ADHD incorre spesso in incidenti diversi a seconda dell’età, incidenti stradali in adolescenza

I sintomi esordiscono tra 3 e 4 anni, e si modificano durante le fasi della crescita:

  • età prescolare: iperattività motoria (correre, arrampicarsi, saltare), disturbi del sonno e scoppi d’ira

  • età scolare: deficit di attenzione, difficoltà scolastiche e problemi comportamentali, conseguenza spesso dei problemi psicologici legati all’ADGD (bassa autostima, tratti depressivi, atteggiamenti oppositivi)

  • nell’età adolescenziale e adulta, l’iperattività motoria si riduce e si manifesta sempre più come senso di irrequietezza; l’impulsività permane e può portare ad infrangere le regole familiari, interpersonali. Anche l’inattenzione permane si manifesta come difficoltà ad organizzare le proprie attività e coordinare le proprie azioni con conseguenti difficoltà scolastiche, occupazionali e sociali.

Parliamo di disturbo se la vivacità interferisce con il funzionamento del bambino, per questo la diagnosi si fa in età scolare, prima è difficile da valutare

Il problema è che alcuni di questi bimbi hanno correlato al deficit di attenzione una difficoltà di apprendimento che se non intercettata se la portano dietro fino alle medie o al liceo.

 

Diagnosi

  • si basa sulla clinica con marcato livello di disattenzione/ eccessiva iperattività/ impulsività

  • frequenza ed intensità tale da determinare disagio in almeno due contesti (casa, scuola…) e compromettere il funzionamento scolastico e sociale (relazione con i pari e adulti, capacità di conformarsi alle regole)

  • presente da almeno 6 mesi e comparsa prima dei 7 anni

Importante per differenziare da condizioni di normalità o reattive situazioni che mettono il bambino a disagio, atteggiamenti educativi incongrui

 

Criteri diagnostici per il disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (DSM IV)

A) 6 o più dei seguenti sintomi di disattenzione sono presenti da almeno 6 mesi con un’intensità che provoca disadattamento e che contrasta con il livello di sviluppo:

Disattenzione

  • spesso non riesce a prestare attenzione ai particolari o commette errori di distrazione

  • spesso ha difficoltà a mantenere l’attenzione sui compiti o sulle attività di gioco

  • spesso non sembra ascoltare quando gli si parla direttamente

  • spesso non segue le istruzioni e non porta a termine i compiti scolastici, le incombenze o i doveri

  • spesso ha difficoltà ad organizzarsi nei compiti e nelle attività

  • spesso evita, prova avversione o è riluttante ad impegnarsi in compiti che richiedono sforzo mentale

  • spesso perde gli oggetti necessari per i compiti o le attività (per es giocattoli, compiti di scuola ecc)

  • spesso è facilmente distratto da stimoli estranei

  • spesso è sbadato nelle attività quotidiane

B) 6 o più dei seguenti sintomi di iperattività/impulsività sono presenti da almeno 6 mesi con un’intensità che provoca disadattamento e che contrasta con il livello di sviluppo

Iperattività

  • spesso muove con irrequietezza mani e piedi o si dimena sulla sedia

  • spesso lascia il suo posto a sedere in classe o in altre situazioni in cui ci si aspetta che resti seduto

  • spesso scorrazza dovunque in modo eccessivo in situazioni in cui ciò è fuori luogo

  • spesso ha difficoltà a giocare o a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo

  • è spesso sotto "pressione" o agisce come se fosse motorizzato

  • spesso parla troppo

Impulsività

  • spesso “spara” le risposte prima che le domande siano state completate

  • spesso ha difficoltà ad attendere il proprio turno

  • spesso interrompe gli altri, è invadente nei loro confronti (si intromette nelle conversazioni o giochi)

Diagnosi differenziale

  • con le condizioni di normalità: tutti i bambini in alcune situazioni possono essere vivaci o distratti, un singolo episodio non può farci pensare all’ADHD

  • con disturbi reattivi ad ambienti sfavorevoli: per esempio sintomi che si manifestano solo in un ambiente scolastico poco stimolante per il bambino

  • con disturbi reattivi ad atteggiamenti educativi incongrui: ambiente familiare troppo rigido

  • con altri disturbi psicopatologici:

  • disturbo oppositivo-provocatorio

  • disturbo dell’umore, dell’ansia della personalità

  • disturbo generalizzato dello sviluppo o psicosi infantili

Comorbidità

  • disturbi da comportamento dirompente; (50%) disturbi di condotta

  • disturbi dell’ansia (30%)

  • disturbo dell’umore: depressione (70%), disturbo bipolare

  • disturbo ossessivo compulsivo (20%)

  • sindrome di Tourette (40%)

  • disturbi dell’apprendimento specifici (40%)

Trattamento

  • intervento psicoeducativo: consulenza sistematica agli insegnanti e incontri settimanali con genitori e bambino per 2-3 mesi

  • psicostimolanti che agiscono sui trasportatori delle monoamine

      Il metilfenidato (Ritalin) è lo psicostimolante più utilizzato, modulando soprattutto la quantità di dopamina e di noradrenalina dello               spazio intersinaptico

      Effetti dopo 30-60 minuti, con durata di circa 3-5 ore

      2-3 volte al giorno con dosaggio di 10-60 mg/die

     Farmaci che bloccano il reuptake della noradrenalina come l’atomoxetina (Strattera) Farmaci di seconda scelta: antidepressivi, agonisti

     α-2 adrenergici e agonisti indiretti

  • psicoterapia: non trova indicazione ma può essere importante se in associazione ad altre patologie psichiatriche provocate

Prognosi

Circa il 50% continua a mostrare da adolescente e da adulto segni di inattenzione, iperattività, difficoltà sociali ed emozionali.

Il 15-20% può manifestare anche altri disturbi psicopatologici: alcolismo, tossicodipendenza e disturbo di personalità antisociale.

32-40% abbandono scolastico Aumento del rischio di incidenti stradali 20-30% depressione da adulti

18-25% disturbi della personalità da adulti

Aumento del rischio di abuso di sostanze stupefacenti Comportamento criminale

Fallimento nel lavoro

NB: Il disturbo attentivo isolato è un qualcosa di diverso dall’ADHD, ciò è stato documentato da studi psicologici e da neuroimmagini (spettroscopia). Inoltre i disattenti puri non hanno i tic. I farmaci per ADHD non funzionano nei disattenti puri.

 

Sindrome di Tourette

E’ un disordine neurologico ad esordio nell'infanzia che molte volte sparisce durante l'adolescenza. È caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, fluttuanti, talvolta fugaci, altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.

In molti pazienti visitati in cliniche specialistiche concorrono alcune comorbilità , come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo compulsivo (DOC). Queste condizioni sono spesso causa di peggioramento delle condizioni cliniche dell'individuo e quindi è importante identificarle correttamente e trattarle.

La sindrome di Tourette è un ponte di collegamento tra la neurologia e la psichiatria.

Abbiamo aspetti sia tipicamente neurologico come i tic che comportamentali come la ADHD o il disturbo ossessivo compulsivo, può arrivare addirittura all’autismo.

1% prevalenza tra 5-18aa

La maggior parte non viene diagnosticata perché di lieve entità. La prognosi è positiva, ma una minoranza di bambini con la sindrome presentano tuttavia una serie di gravi sintomi che persistono in età adulta

 

Fisiopatologia

E’ implicato il circuito fronto-striatale-talamico (lo stesso dell’ADHD) e a seconda della localizzazione del danno si può manifestare una sindrome diversa: non è inusuale incontrare pazienti affetti da sindrome di Tourette, che presentano anche iperattività, e familiari con disturbi di spettro autistico.

Clinica

Esistono diverse situazioni a diversa complessità:

Chronic tic disordersàpure Tourette’s syndromeàfull blown Tourette’s SyndromeàTourette’s syndrome plus

Chronic tic disorder: tic solo motorio, transitorio o cronico

Pure Tourette’s syndrome: tic motorio e fonico

Full blown Tourette’s Syndrome: si associa ad ADHD

Tourette’s syndorme plus: si associa a gravi disturbi comportamentali

Il tic è un movimento involontario rapido che può coinvolgere vari distretti, citiamo alcuni tic come quello dell’ammiccamento, delle smorfie facciali arricciamento del naso, movimento della spalla. Nei bambini molto frequenti sono l’ammiccamento e le smorfie

I tic fonici sono tosse, raschiamento della gola, ruttamento

I tic possono presentarsi isolatamente o in cluster (tic motori + tic fonico)

Il soggetto può controllarli ma questo non significa che siano volontari, il fatto è che la coscienza esiste, quindi il bambino si rende conto ed esercita un controllo inibitorio, questo spiega perchè i tic sono sopprimibili ma tendono a reiterarsi costantemente.

Spesso si manifestano la sera o in situazioni in cui il bambino è da solo o in famiglia, spesso persistono nel sonno

C’è una componente genetica di base quindi a volte gli stessi genitori ne sono affetti e non riconoscono il tic nel figlio.

Un’altra caratteristica è il fatto di essere fluttuante, nel mese, nella settimana , nel giorno, in certi periodi viene rappresentato in altri no.

Solitamente il tic fonico si manifesta dopo quello motorio.

Non sempre il Tic ha relazione con un disagio psichico anche se spesso è scatenato da un evento psicologico.

Storia naturale

Nella storia naturale della sindrome , intorno ai 3 anni inizia l’iperattività e la disattenzione, solo dopo compaiono i tic, con una presentazione rostrale-caudale, prima interessano il distretto del viso e sono semplici ; poi diventano o possono diventare enormemente complessi e clusterizzati.

Spesso nel caso di famiglie con più figli l’innesco è rappresentato dalla nascita di un fratellino o di una sorellina, quindi l’innesco è tipicamente di tipo psicologico ma l’eziologia è neurologica.

Comorbidità

L’associazione tra sindrome da iperattività e sindrome di tourette è attestata nell’ordine del 30-60% però ci sono alcune frange di studiosi che sono convinti che questa correlazione esiste nel 90% dei casi, non la vediamo solo perchè è di difficile constatazione clinica.

Diagnosi

Secondo DSM-IV-TR, la sindrome di Tourette può essere diagnosticata quando una persona presenta sia tic motori multipli o uno o più tic vocali, per il periodo di un anno, con non più di tre mesi consecutivi senza che si verifichino.

L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni e non può essere attribuito agli "effetti fisiologici diretti di una sostanza o di una condizione medica generale".

Quindi, altre condizioni mediche che includono tic o movimenti simili, come nel caso dell'autismo o altre cause di tourettismo, devono essere escluse prima di formulare una diagnosi.

NB: Quando si parla di patologie di tipo psichiatrico in età evolutiva, è fondamentale la correlazione tra sintomo e momento dello sviluppo del bambino.

Ci si trova di fronte a condizioni specifiche e particolari, tanto che i criteri di diagnosi di DMS IV non si adattano all'età pediatrica: ad esempio un comportamento con manie non può essere considerato un disturbo in un bambino di cinque anni, mentre indirizza verso una diagnosi di disturbo di tipo ossessivo in un bambino di dieci anni.

Quindi è importante non limitarsi a ragionare sul sintomo, ma concentrarsi anche sulla storia del bambino, sul suo livello di sviluppo e sul suo contesto ambientale, soprattutto per scegliere il più adeguato trattamento farmacologico o intervento familiare.

Terapia

Attualmente l'aloperidolo, la clonidina (I scelta), la clomipramina ed i farmaci SSRI sono efficacemente utilizzati nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi; la prescrizione medica si scontra contro l'assenza di farmaci registrati in modo elettivo per questa sindrome, anche se molte volte la sindrome va sparendo attorno ai 18-20 anni.

                                               

AUTISMO

Prendendo una delle tante definizioni esistenti, possiamo definire l'autismo come “rigidità e costrizione che colpisce il pensiero, la memoria, l'emozione, l'attenzione e infine anche l'azione, particolarmente compromessa sul piano sociale”.

In parole più semplici, lo possiamo definire come un disturbo che va ad alterare lo sviluppo di tutte o quasi tutte le funzioni mentali. Si caratterizza in particolare per la compromissione delle funzioni comunicative, dell’interazione sociale e del repertorio di interessi del bambino: alcuni definiscono i bambini affetti da tale patologia imprigionati in sé stessi e non in grado di comunicare col mondo.

L’incapacità di conoscere l’altro, di rappresentarlo mentalmente e di rappresentare se stessi in rapporto con l’altro costituisce un nodo cruciale di questa patologia.

Epidemiologia e storia Incidenza 2-20/10.000 M:F 4:1

Rischio maggiore se hai un fratello affetto

È interessante fare un accenno alla storia di questa condizione: se ne inizia a parlare nell''800 circa, anche perchè prima i pazienti psichiatrici non erano considerati malati effettivamente trattabili. 1809: viene descritto un caso con caratteristiche all'autismo;

1819: Bleuer conia questo termire per descivere l'isolamento sociale degli schizofrenici: “autismo” indica infatti lo stare da soli con sé stessi. “Noi chiamiamo autismo l'evasione insieme al predominio assoluto della vita interiore.”;

1926 descritti dei casi assimilabili alla sindrome di Asperger, ovvero l'autismo ad alto funzionamento;

1943: vengono pubblicati da Kanner undici casi che fanno dell'autismo un'entità nosologica, caratterizzata da “ritiro da qualsiasi contatto umano, timore ossessivo di conservare un'identità, rapporto facile con gli oggetti, fisionomia pensierosa e intelligente, mutismo o una specie di linguaggio che non varia in funzione della comunicazione;”: meno di un secolo fa, quello che era stato notato fino a quel momento viene definito in maniera più specifica;

1944: Asperger colloca la patologia elettivamente nell'infanzia;

Eziopatogenesi

Da un punto di vista eziologico ci sono tutta una serie di cause biologiche accertate che riguardano circa il 20% degli individui affetti, ma nell'80% dei casi la causa rimane ignota.

Sicuramente vi è una componente genetica, multifattoriale, su cui agiscono i fattori ambientali, in primo luogo le relazioni precoci.

Nel così detto autismo secondario ala base troviamo un danno neurologico e/o sensoriale, che facilita il ritiro autistico.

Dal punto di vista neuroanatomico, sicuramente coinvolto è il loop fronto-striatale.

Nell'autismo sono state riscontrate anche anomalie dello sviluppo cellulare del cervelletto,presenti anche nella Tourette e nell’ADHD.

Per quello che riguarda i neurotrasmettitori, non ce ne è uno implicato in maniera preponderante, tanto è vero che non esistono farmaci realmente curativi: può essere utile la somministrazione

degli antipsicotici, che agiscono sul circuito dopaminergico, ma per un effetto generale sul comportamento più che per una specifica azione neurotrasmettitoriale.

A questo livello si ha una grande differenza con la sindrome di Turret e la ADHD in cui, essendo interessata la via catecolaminergica, possiamo somministrare farmaci realmente efficaci.

Una delle possibile ipotesi è quella serotoninergica, anche se non si sa se un diverso andamento di questo NT rispetto ai controlli sia primario o secondario al progredire della situazione patologica. Una della ipotesi è che ci sia una diminuzione della trasmissione serotoninergica con un'aumento dei sintomi autistici, e che quindi gli inibitori dell'uptake della serotonina (SSRI) diano una diminuzione dei sintomi compulsivi, delle stereotipie e dei sintomi della sfera sociale.

Questa però non è una loro esclusiva: la stessa azione sulle stereotipie si può avere anche con i farmaci che agiscono sul circuito dopaminergico.

Caratteristiche cliniche e diagnosi

I criteri diagnostici DSM IV in questo caso sono validi, perchè la patologia è specifica dell'età pediatrica.

Tali criteri prevedono tre aree principali ognuna con dei sottopunti; per fare diagnosi di autismo devono essere presenti almeno due punti da 1) e uno ciascuno da 2) e 3).

1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:

  • marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l'interazione sociale.

  • incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo

  • mancanza di ricerca spontanea nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per. es. non mostrare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse)

  • mancanza di reciprocità sociale ed emotiva.

2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:

  • ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato, che è il disturbo più frequente nell'autistico.

  • in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri

  • uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico

  • mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;

3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:

  • dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione

  • sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici

  • manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)

  • persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti; fascino per movimenti particolari come quelli rotatori (trottola, ventilatore)

Queste ultime manifestazioni, le stereotipie, sono quelle che all'occhio di un non esperto fanno sospettare un problema di tipo autistico, però non sono presenti solo nell'autismo: sono caratteristiche del loop fronto-striatale, collocando almeno una parte del disturbo in quest'area, e possono essere presenti a tutte le età e in varie situazioni.

Ci sono bambini le presentano già a pochi mesi di vita, ma questo non significa che sono affetti da autismo: alcuni ad esempio già nei primi mesi muovono le mani in maniera ripetuta quando sono eccitati, altri mantengono stereotipie motorie come la tricotillomania Anche nella ADHD la presenza di stereotipie è più frequente rispetto alla popolazione normale.

A questo proposito il professore cita l'esempio di una famiglia con padre affetto da sindrome di Tourret, con tutte le turbe caratteristiche di questa sindrome tra cui i tic motori. Quest'uomo ha due figli: una ragazza con disturbo di spettro autistico e molte stereotipie, e un ragazzo con QI nella norma ma che presenta comunque molte stereotipie, per cui è stato indagato più volte per eventuale disturbo autistico.

Se si vuole fare diagnosi bisogna indagare tutte e tre le aree di cui abbiamo parlato, ricordando sempre che devono essere colpite tutte e tre:

  • Area del comportamento: l'esempio classico è quello delle stereotipie, tenendo conto che esistono anche stereotipie rituali: gesti ripetitivi eseguiti dal paziente, che pongono problemi di diagnosi differenziale con un disturbo di tipo ossessivo risulta difficile.

  • Compromissione della comunicazione: particolarmente importante la mancanza di linguaggio o la presenza di linguaggio stereotipo

  • Qualità dell'interazione sociale: l'elemento più evidente è la mancanza di reciprocità sociale ed emotiva: il bambino autistico non mostra emozioni, non riesce a entrare in risonanza emotiva con l'altro; è come se vedesse il mondo attraverso un vetro trasparente. A questo proposito è stato ipotizzato un disturbo a livello dei neuroni specchio, substrato neurobiologico dell'empatia e della risonanza emotiva, indispensabili per entrate in contatto con l'altro.

La compresenza di compromissione nelle tre aree è fondamentale: ad esempio il mutismo elettivo, pur presentando un grave problema d'interazione sociale, non rientra nello spettro autistico, sia perchè non ha gli elementi che facciano pensare a un problema oggettivo del linguaggio (in certe condizioni il paziente parla), sia per l'assenza di movimenti stereotipi.

Altri elementi importanti per la diagnosi sono:

  • esordio prima dei tre anni di età per definizione: Prima possono notarsi segni aspecifici come l’uso atipico dellos guardo, l’assenza di anticipazione, l’assenza di gesti referenziali, l’assenza di comprensione verbale.

  • assenza del gioco simbolico nel bambino è un elemento che fa entrare in allarme: il gioco simbolico viene infatti usato dal bambino per entrare in contatto con gli altri; utilizza lo spazio transizionale, ovvero lo spazio tra me e l'altro, tra me e me stesso, nel cui mezzo si trova il gioco, che diventa un modo di entrare in contatto con me stesso e con l'altro. Nel disturbo autistico il gioco simbolico viene meno perchè i bambini autistici hanno problemi a entrare in contatto.

Funzionamento cognitivoà QI sotto 70 nei 2/3 dei soggetti

E’ l’indicatore più forte che condiziona la prognosi e lo sviluppo futuro

L’autismo si può manifestare con un ritardo dello sviluppo, che però viene percepito solo nell’epoca nella quale dovrebbe comparire il linguaggio. In alcuni casi il bambino acquisisce delle competente e poi ha regressione tra 12 e 24 mesi.

In realtà le aree compromesse sono tutte quelle dei comportamenti socio-comunicativi

  • giochi sociali

  • attenzione all’altro

  • condivisione dell’oggetto

  • condvisione dell a reciprocità emotiva

  • anticipazione e previsione

  • richiesta gestuale e di sguardo

  • comprensione e produzione verbale

  • comunicazione mediante lo sguardo

Possiamo distinguere 3 gruppi di bambini in relazione al QI

QI < 35

maggiore gravità dei sintomi autistici

isolamento ambientale, mancanza di interazione, assenza di linguaggio, stereotipie motorie, reazioni di panico a modifiche ambientali

con l’avanzare dell’età ricerca attiva di oggetti da manipolare

QI 40-64

Ecolalie (ripetizione di fonemi pronunciati da altri) immediate e ritardate che occupano gran parte del tempo.

gioco simbolico povero e transfert su pupazzi o oggetti alcune azioni della vta quotidiana imitazione differita di fasi parziali dell’attività udica

passano ore ad osservare il gioco degli altri bambini e spesso dopo averne riprodotto il segmento anticipatori, cercano di inserirsi nel gioco collettivo

QI > 70

isolamento riducibile

ecolalie differite e precocemente utilizzate con modalità comunicative imitazione attiva e spesso verbalizzata

è possibile un gioco di ruoli che conserva una connotazione imitativa

Diagnosi differenziale

Il disturbo autistico deve essere distinto dagli altri disturbi generalizzati dello sviluppo

Il disturbo di Rett è facilmente individuabile perché ha caratteristiche abbastanza precise; è stato diagnosticato solo nelle femmine, per la diagnosi è richiesta la presenza di tutte le seguenti condizioni:

tutti i seguenti:

1. sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;

2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;

3. circonferenza del cranio normale al momento della nascita: non si tratta di microcefalia, disturbo evidente già al momento della nascita;

esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

1. Rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi; la circonferenza cranica, che all'inizio viene segnalata come normale, ci fa osservare un arresto della crescita stessa;

2. Perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani; il torcersi le mani è il più tipico).

3. Perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso. Nel soggetto con sviluppo normale possiamo trovare stereotipie, ma queste si manifestano soprattutto nei cambiamenti emotivi e comunque sempre in relazione alle emozioni, soprattutto positive; in questi casi invece, a causa della perdita dell'interesse sociale e dell'interazione con l'ambiente, la ripetitività è svincolata dall'emozione.

4. Insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;

5. Sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Il disturbo disintegrativo della fanciullezza è caratterizzato da una prima parte dello sviluppo normale, con presenza di comunicazione verbale e non verbale, di relazioni sociali, di gioco e di comportamento adattativo adeguati all'età; in seguito, dopo circa due anni di sviluppo nromale, si osserva una perdita clinicamente significative capacità già acquisite in precedenza.

Prima dei dieci anni deve insorgere un deficit in almeno due delle seguenti aree:

  • espressione del linguaggio: si può avere anche qui ritardo e mancanza del linguaggio parlato;

  • capacità sociale e comportamento adattativo;

  • controllo della defecazione e della minzione;

  • gioco;

  • abilità motorie;

Si devono poi verificare anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:

  • compromissione qualitativa dell’interazione sociale per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità

  • compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione).

Il deficit di imitazione è strettamente collegato alla questione dei neuroni specchio.

La capacità di imitare, legata anche alla capacità di entrare in risonanza emotiva con l'altro, è un elemento importanti per lo sviluppo, soprattutto per quanto riguarda comunicazione e linguaggio: il bambino infatti comincia ad acquisire queste competenze proprio imitando con la bocca e con il viso i movimenti compiuti dagli adulti.

Una compromissione in quest'area crea quindi tutta una serie di difficoltà che, nel disturbo di spettro autistico, sono già presenti dall'inizio, mentre nel disturbo disintegrativo dell'infanzia causano un arresto dello sviluppo .

Tornando a disturbo disintegrativo, le altre caratteristiche sono molto simili all'autismo. Alcuni sintomi si sovrappongono, perciò quando il problema è conclamato, nell'uno e nell'altro caso, quello che orienta nella diagnosi è la storia: la diagnosi differenziale si basa dunque sul momento di insorgenza del disturbo e alle aree interessate.

Il disturbo di Asperger, o autismo ad altro funzionamento, presenta diversi aspetti già presentati parlando dell'autismo, che si evidenziano però in maniera più tenue rispetto al disturbo non ad alto funzionamento.

non hanno alcun ritardo mentale ma mostrano difficoltà ad entrare in rapporto con gli altri e con il mondo che li circonda.

C'è da sottolineare comunque che è talmente vario lo spettro dei deficit autistici che, ad esempio, vi sono alcuni casi di bambini che riescono a trovare un modo tutto personale di comunicazione. In questi soggetti c'è un'incapacità a capire l'intenzionalità dei movimenti che il soggetto compie. Se questo deficit è presente fin dalla nascita, può influire in maniera negativa e molto pesante nello sviluppo soprattutto nei momenti di gioco con gli altri bambini perchè il bimbo autistico non capirà il senso dei movimenti altrui e ne verrà compromessa l'interazione comunicativa non verbale.

Per la diagnosi sono richiesti almeno due dei seguenti:

  • Presenza di comportamenti, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati;

  • Persistente interesse per parti di oggetti;

  • manierismo motorio, stereotipie e rituali;

  • compromissione clinicamente significativa dell'area sociale;

  • linguaggio invece è conservato, ma a causa del disturbo dell'area sociale sono pazienti compromessi: non lo utilizzano in maniera tale da poter avere una relazione sociale piena.

Pur avendo possibilità di comunicare tendono a rimanere isolati, perché non in grado di entrare in contatto.

  • non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo (tranne che nell’interazione sociale) e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza. l QI deve essere > 65-70, ma a questi livelli siamo in un ritardo mentale già lieve.

  • Anche in questo caso devono essere esclusi il disturbo di Rett e il disturbo significativo della fanciullezza

Le differenze fondamentali sono dunque l'assenza di danno del linguaggio significativo e l'assenza di ritardo cognitivo clinicamente significativo, entrambe caratteristiche del disturbo di spettro autistico.

Si parla invece di disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato quando non vengono rispettati i criteri, peraltro abbastanza precisi, che abbiamo elencato: è il caso di disturbi prevalentemente a carico di una delle aree che abbiamo visto, che però non caratterizza adeguatamente il quadro clinico. A volte questa diagnosi viene poi reindirizzata dalla comparsa di elementi più specifici di altri disturbi.

Relazione con Tourette DOC ed ADHD

Questi due disturbi sono chiaramente connessi con l’autismo.

La conferma di un rapporto tra queste malattie si ha, come già detto, dall'analisi di famiglie in cui ricorrono tutte queste patologie; recenti studi epidemiologici su gruppi familiari hanno infatti dimostrato una comorbidità tra disturbo ossessivo-compulsivo, Tourette, ADHD e, seppure in maniera minore, disturbi dello spettro autistico.

Questo ci fa pensare che il substrato neurobiologico (il loop fronto-striatale con un collegamento col cervelletto) sia condiviso, ma non si capisce cosa leghi queste patologie, dal momento che i neurotrasmettitori implicati non sono gli stessi.

La risposta a questo interrogativo potrebbe essere la suscettibilità genetica, che si distribuisce lungo questo asse anatomico e si dice essere in forma alternata: un soggetto può mostrate preferenzialmente un fenotipo piuttosto che un altro perchè la sua suscettibilità, in contatto con situazioni ambientali associate, può dare luogo ad un disturbo piuttosto che a un altro.

Approccio terapeutico

Non esistono farmaci specifici per la cura dell’autismo

Bisogna sottolineare che alcuni bambini non riescono a colmare affatto il deficit comunicativo, non riusciranno mai a parlare e a risolvere quindi le esigenze primarie quotidiane.

Per molto tempo è stata fatta la psicoanalisi, che può essere di aiuto nel gestire le problematiche che la famiglia nel gestire il pz, ma non aiuta ovviamente il paziente.

Se il disturbo riguarda la comunicazione, il lavoro psicoanalitico, che si basa proprio sull'interpretazione e sulle associazioni, non può funzionare.

Successivamente alla scoperta di diversi farmaci efficaci, tra cui gli antipsicotici, si è assistito al boom della psichiatria biologica: tutto veniva trattato attraverso i farmaci, autismo compreso.

Ora vanno molto di moda terapie che intervengono ad alto livello, come le tecniche cognitivo-comportamentali, che possono aiutare il paziente dando un senso a quello che fa e aiutano soprattutto la famiglia, che può seguire questi pazienti in maniera più attiva, ma dal punto di vista della cura non si vedono molte differenze.

Ci sono dei pazienti ad esempio che sono addestrati a fare le cose che noi vogliamo che loro facciano, è un tipo di riabilitazione che si chiama Arba che risolve problemi comportamentali pratici ma non porta il bambino a capire che quel movimento che gli è stato imposto ha un significato comprensibile agli altri.

Quello che si è visto recentemente è che se si segue la via linguistica si è maggiormente vicini alla comunicazione con loro. Poichè alcuni sono capaci di comprendere il linguaggio ma non il significato emotivo, se questo viene espresso e tradotto loro a parole quei bambini possono provare l'esperienza che qualcuno è in grado di capire che loro sono contenti; e a quel punto si può passare dal capire di essere contenti al comprendere che c'è qualcuno che sa che cosa provi.