Incidenza

Nei nati vivi la percentuale di cardiopatie congenite varia dallo 0,5 allo 0,8%; nei nati morti 3-4%. L'incidenza aumenta laddove ci sia un primo fratello affetto da cardiopatia congenita, per cui la probabilità arriva al 6%;

Se due parenti, ad esempio i due genitori, sono affetti da cardiopatia congenita, la percentuale va dal 20 al 30 %.

Eziologia

Sconosciuta, probabilmente multifattoriale però

1. il 3% dei pazienti con cardiopatia congenita ha un difetto genetico identificato tipo Sindrome di Marfan con l'ectasia dell'arco aortico o la dilatazione dell'aorta ascendente o il prolasso valvolare mitralico.

2. Il 13% dei soggetti affetti da malattie di cuore ha anomalie cromosomiche associate; in quest’ambito

  • il 90% dei pazienti con Sindrome di Edwards (trisomia 18) ha una cardiopatia congenita, un ventricolo destro a doppia uscita con displasia delle valvole atrio-ventricolari, che è quella più frequente.

  • Il 50 % dei pazienti con Sindrome di Down (Trisomia 21) ha una cardiopatia congenita che è in genere il canale atrio-ventricolare.

  • Il 40% dei pazienti con monosomia X0

Questo probabilmente vuol dire che la nostra conoscenza dei geni implicati è ancora scarsa.

Percentuale di distribuzione delle cardiopatie congenite

Difetto interventricolare

32.1%

Dotto arterioso pervio

8.3%

Difetto interatriale

7.4%

Difetto del setto atrioventricolare

3.6%

Stenosi polmonare

8.6%

Stenosi aortica

3.8%

Coartazione aortica

6.7%

Trasposizione delle grandi arterie

2.6%

Tetralogia di Fallot

3.8%

Tronco arterioso comune

1.7%

Cuore sinistro ipoplasico

3.1%

Cuore destro ipoplasico

2.4%

Classificazione

Ci sono tante classificazioni, ma quella più semplice le suddivide in Cardiopatie:

Cianogene

1.Con ipoafflusso polmonare:

  • Tetralogia di Fallot o AP+DIV

  • AP a setto integro

  • Atresia della tricuspide

  • Anomalia di Ebstein

2. Con iperafflusso polmonare:

  • TGA (trasposizione grosse arterie)

  • Cuore univentricolare

  • RVPAT

  • VDDU

  • Tronco arterioso comune

Non cianogene

1. Con sovraccarico di volume: o Difetto interatriale

  • Difetto interventricolare

  • Canale atrioventricolare

  • Pervietà del dotto di Botallo

2.Con sovraccarico di pressione:

  • Stenosi polmonare

  • Stenosi aortica

  • Coartazione aortica

  • Stenosi mitralica o tricuspidalica

La circolazione normale

E' caratterizzata dal fatto che:

  • le due circolazioni devono essere in serie

  • non devono comunicare tra di loro (non ci devono essere buchi o tubi tra la circolazione polmonare e la circolazione sistemica)

  • ciascuna deve essere garantita da una pompa ventricolare separata -non devono essere ostruite

Se questi elementi sono presenti avremo

Qp=Qs (flusso polmonare uguale a flusso sistemico) Qp/Qs=1

Circolazione in parallelo

E’ quella della TGA, una cardiopatia cianogena con iperafflusso polmonare, è caratterizzata da una concordanza tra gli atri e i ventricoli (atrio destro-ventricolo destro), ma una discordanza tra i ventricoli e i grossi vasi (dal ventricolo destro nasce l'aorta, quindi il sangue venoso invece di ossigenarsi va in circolo e il bimbo è cianotico).

(atrio destro-ventricolo destro-aorta e atrio sinistro-ventricolo sinistro-arteria polmonare).

Una circolazione in parallelo è incompatibile con la vita, perché il sangue non ha possibilità di ossigenarsi; la sopravvivenza è garantita dall'esistenza di shunt che mimano una circolazione in serie

Se il concetto di shunt è quota di ritorno venoso che ricircola inutilmente nel letto capillare da cui proviene, allora la trasposizione è uno shunt del 100%; la circolazione in parallelo è per definizione uno shunt del 100%.

Il sangue che va attraverso un setto interatriale o un DIV che è la possibilità di sopravvivenza per questo bambino, lo posso chiamare shunt? Posso chiamarlo shunt, ma sono dei concetti che cozzano un po' tra di loro, basta che sappiate che sono cose differenti.

Circolazione in camera comune

1. a livello degli atri, come il ritorno venoso polmonare anomalo, in cui le vene polmonari, o 2 o 4, anziché finire in atrio sinistro finiscono in un unico atrio, quindi c'è un mescolamento di sangue;

2. a livello dei ventricoli (cuore univentricolare),

3. a livello dei grossi vasi, si parla di truncus, un unico vaso che fornisce sia la circolazione sistemica sia la circolazione pomonare.

Circolazione in serie con difetti: shunt

Quota di ritorno venoso, sistemico o polmonare che ricircola nel letto capillare dal quale proviene. Si verifica in presenza di una comunicazione tra sezioni destre e sinistre

Qp/Qs non è uguale a 1

I modelli verificabili sono:

  •  Shunt ricircolatorio polmonare in cui Qp>Qs, per cui Qp/Qs>1.

  •  Shunt ricircolatorio sistemico

  •  Shunt combinato, detto anche bidirezionale in cui le pressioni si modificano in sistole ed diastole.

Questo a seconda che la quota di sangue ricircolante provenga dal letto capillare polmonare, sistemico o, in quota variabile, dai due circoli.

Il difetto più frequente è a livello ventricolare (DIV), quindi c'è un buco tra i due ventricoli. Partiamo dal presupposto che il sangue è un fluido, per cui si porta da una camera ad un'altra spinto dal gradiente pressorio che vige tra le due camere, per cui si porta dalla camera a pressione più alta (ventricolo sinistro) alla camera a pressione più bassa (ventricolo destro), poi va in arteria polmonare e torna al polmone, ma è sangue già pulito di ritorno dalle vene polmonari all'atrio sinistro, per cui si crea uno shunt, ovvero è sangue che ricircola nel letto da cui proviene.

Shunt ricircolatorio polmonare –> DIV, DIA, PDA

Passaggio di sangue da una sezione del cuore Sn. a una sezione del cuore Dx. come effetto della maggior pressione vigente nel cuore sx. e delle più alte resistenze vascolari esistenti in Aorta Pressione normale in ventricolo dx è 25-30 mmHg

Pressione normale in ventricolo sx=aorta=pressione sistemica circa 100 mmHg

Ho una condizione di iperafflusso polmonare –> Una quota di sangue ossigenato torna inutilmente in Arteria Polmonare e quindi la portata polmonare è maggiore della portata sistemica

Qp/Qs > 1 : Iperafflusso polmonare

La presenza di uno shunt determina un sovraccarico di volume per una o più camere o strutture cardiovascolari.

La sede del sovraccarico varia a seconda della localizzazione del difetto DIA: sovraccarico di volume delle sezioni dx

DIV: sovraccarico ventricolare sx

Se io ho una comunicazione tra i due ventricoli, DIV, il sangue andrà da sinistra a destra

Quindi se io ho un buco piccolo, si crea uno shunt ricircolatorio polmonare, la pressione nel ventricolo sinistro è maggiore di quella nel ventricolo destro, il sangue va dal ventricolo sinistro al ventricolo destro che spinge il sangue in arteria polmonare con una pressione di 20mmHg e arriverà al polmone con una pressione di 20mmHg.

Se il buco è grande, il sangue passerà rapidamente ed il gradiente pressorio tra i due ventricoli andrà riducendosi, la pressione nel ventricolo destro sarà vicina alla pressione sistemica, intorno a 60 mmHg e il sangue verrà spinto a 60 mmHg

Il problema riguarda i buchi di media entità, in cui è fondamentale capire non solo il volume di sangue che provoca scompenso cardiaco, ma anche la pressione alla quale il sangue viene spinto in polmone. Se il sangue viene spinto a pressioni elevate, il polmone si difenderà vasocostringendosi e instaurando una condizione di ipertensione polmonare.

Quindi nella valutazione di un DIV è fondamentale conoscere

  • volume di sangue che arriva nelle sezioni dx

  • pressione di questo sangue

Quindi in un bambino con difetto interventricolare con iperafflusso polmonare di media entità, ho un sovraccarico delle sezioni di sinistra; mentre in un bambino con DIA (difetto interatriale) il sangue va sempre dall'atrio di sinistra all'atrio destro, ma ho un sovraccarico di volume delle sezioni di destra.

Sono tutti e due shunt ricircolatori polmonari, tutti e due vanno da sinistra verso destra, però nel DIV si dilatano atrio e ventricolo sinistri e nel difetto interatriale si dilatano atrio e ventricolo destri. Ricordiamo che il riempimento ventricolare dipende per 2/3 dall'atrio e solo per 1/3 dalla contrazione ventricolare; gli atri sono delle camere di capacità, per cui sono facilmente distensibili; i ventricoli invece sono delle pompe.

In un DIV il sangue va dal ventricolo sx al ventricolo destro ed è subito spinto in arteria polmonare ritornando in atrio sinistro, che è il primo a dilatarsi.

Mentre nel DIA il sangue dilata per primo l’atrio dx.

Quindi tra un difetto interatriale grande e un DIV grande, quale è più preoccupante?

Il DIV grande, perché tanto più il difetto è grande, tanto più è possibile che le due pressioni si equilibrino nei due ventricoli dando ipertensione polmonare.

In un difetto interatriale non ho ipertensione polmonare, perché i due atri viaggiano a pressioni per lo più identiche, circa 7-8 mmHg, nell'atrio destro ho 2 mmHg inferiori rispetto all'atrio sinistro.

Shunt ricircolatorio sistemico –> Tetralogia di Fallot, DIV+SP, Atresia polmonare con DIV

Passaggio di sangue da una sezione del cuore destro a una sezione del cuore sinistro.

Perchè si realizzi mi servono

  •  Ostruzione efflusso ventricolare Dx

  • Comunicazione con shunt dx-sn a livello atriale o ventricolare

Una quota di sangue non ossigenato non raggiunge il circolo polmonare, ma passa nel circolo sistemico –> ipoafflusso polmonare

Qp/Qs < 1 : Ipoafflusso polmonare

In una stenosi polmonare serrata, aumenta la pressione nel ventricolo sottostante per tentare di vincere la stenosi; il ventricolo si ipertrofizza e il flusso polmonare sarà normale. A lungo andare il ventricolo si sfianca, si ha insufficienza tricuspidalica, congestione delle vene e il flusso polmonare è ridotto

Shunt combinato  –> DIV e Ipertensione polmonare

Sangue ricircolante che proviene in quota variabile dai due circoli.

CARDIOPATIE NON CIANOGENE

Determinano scompenso cardiaco –> Incapacità del cuore ad assicurare una portata circolatoria adeguata alle esigenze dell'organismo.

Eziopatogenesi

  •  Aumento del pre-carico: sovraccarico di volume

  •  Aumento del post-carico: sovraccarico di pressione

  •  Insufficienza primaria della funzione di pompa: miocarditi, cardiomiopatie dilatative

  •  Ostacolo al riempimento diastolico: tamponamento cardiaco

  •  Turbe del ritmo: aritmie

NB: I neonati sono più sensibili alle turbe del ritmo, perché lavorano già di base al massimo della curva di Frank-Starling, cioè hanno poche possibilità di aumentare la gittata cardiaca con l'aumento della frequenza cardiaca, perché lavorano già abbastanza alti come FC. Tollerano 150-170 bpm ma a 220-230 si scompensano.

In età pediatrica le cause principali di scompenso sono difetti congeniti con sovraccarico pressorio/o di volume (DIV e CAV +++), cardiomiopatie geneticamente determinate, disfunzione post intervento chirurgico.

Dopo i 12 mesi lo scompenso cardiaco diventa più raro e le cause cambiano: diventano più frequenti aritmie, miocardite, cardiopatie acquisite.

Quadro clinico

Riprendiamo il concetto precedente Qp/Qs deve essere uguale a 1.

In caso di scompenso ho i segni di iperafflusso polmonare (congestione venosa) e i segni di ipoperfusione sistemica.

Sintomi di congestione polmonare.

  • Nei bambini più grandi posso avere dispnea da sforzo e tachipnea ma anche ascite, epatomegalia, turgore delle giugulari, edemi declini e versamento pleurico;

  • Nel neonato difficoltà ad alimentarsi, tachipnea, dispnea, rantoli tosse e cianosi.

Segni di ipoperfusione sistemica

  • Pallore e segni di ipoperfusione cutanea, Sudorazione, Stanchezza e facile affaticabilità, Arresto della crescita, Tachicardia, Ritmo di galoppo, vasocostrizione cutanea, faticabilità, e soprattutto oliguria.

Nella pratica clinica ci basiamo sulla Classificazione di Ross

CLASSE I asintomatici

CLASSE II Neonati: lieve tachipnea, sudorazione durante i pasti Bambini. Dispnea da sforzo

CLASSE III Neonati: marcata tachipnea, sudorazione abbondante, arresto di crescita e prolungamento della durata dei pasti

Bambini: marcata dispnea da sforzo

CLASSE IV tachipnea, rientramenti intercostali, sudorazione, grunting a riposo.

Diagnosi

Essenzialmente clinica, imaging può essere di supporto.

  • Ecocardio, valuta le camere cardiache e gli di funzionalità sisto diastolica Prognosi

Se la causa è un difetto congenito la prognosi dipende dal tipo e dalle possibilità di correzione chirurgica.

Se alla base invece c’è una cardiomiopatia la prognosi è infausta: mortalità 80% a 5 aa

Terapia

Il bambino va ricoverato e iniziata quanto prima terapia volta a -rimuovere la patologia sottostante (è sempre l’approccio migliore) -controllo dell’insufficienza cardiaca

  • Riduzione ritenzione idrico-salina

  • Modulazione delle anomalie neuro-ormonali

  • Aumento della contrattilità miocardica

Farmaci usati in età pediatrica: diuretici, ACEinibitori, inotropi (digossina e dopamina), betabloccanti (solo il carvedilololo ma non ci sono tanti dati che ne dimostrano efficacia)

Tornando alle cardiopatie non cianogene

Difetto interatriale

Prende generalmente il nome dalla posizione che occupa nel setto interatriale. Parleremo quindi di un difetto del setto interatriale tipo:

Ostium secundum –> parziale deficienza dello sviluppo del septum primum. Localizzato nella parte centrale del setto interatriale.

Forame ovale-> mancata fusione tra il septum primum ed il septum secundum. Lo si trova nella maggior parte dei pazienti come un reperto occasionale e in alcune serie recenti di casistiche, raggiunge il 40%.

Ostium primum –> mancato sviluppo della parte inferiore del septum primum, che lascia una pervietà interatriale a localizzazione bassa.

Seno venoso e seno coronarico-> derivano embriologicamente da una anomalia dello sviluppo dei residui del corno destro e sinistro del seno venoso e sono così chiamati per la loro particolare posizione nella struttura settale: il primo nella parte posteriore alta, il secondo, in vicinanza del seno coronarico.

Sintomi

1. Pazienti con shunt emodinamicamente non significativo sono asintomatici

2. Pazienti con shunt sn-dx moderato sono spesso asintomatici o possono manifestare modesta dispnea

3. Pazienti con shunt sn-dx emodinamicamente significativo manifestano facile affaticabilità e dispnea, soprattutto con l’aumentare dell’età. Presentano spesso infezioni respiratorie ricorrenti; raramente ritardo di crescita

Diagnosi

EO: Sdoppiamento fisso del secondo tono, Soffio sistolico dolce al II spazio intercostale sinistro, Soffio meso-diastolico al margine sternale inferiore sinistro

Rx del torace: rapporto cardio-toracico > 0.5. Accentuazione della trama vascolare polmonare ECG: spesso normale. Può evidenziarsi un blocco di branca destra incompleto

Ecocardio: Localizzazione del difetto e sue caratteristiche anatomiche Valutazione di eventuale ingrandimento delle sezioni destre del cuore Individuazione del movimento paradosso del setto interventricolare

Trattamento

Emodinamica interventistica

Chirurgia tradizionale

 

Difetto interventricolare

Si definisce difetto interventricolare la presenza di una comunicazione a livello del setto tra le cavità ventricolari destra e sinistra.

E’ la cardiopatia più frequente.

Il setto interventricolare è costituito anatomicamente da due porzioni: Setto membranoso (meno del 5% del setto)

Setto muscolare:

  • una porzione di entrata, inlet, posteriore, che separa le valvole atrio-ventricolari; quindi in presenza di un DIV dell'inlet dovete sempre pensare a un canale atrio-ventricolare che per definizione è un difetto posteriore

  • una porzione apicale trabecolata

  • una porzione infundibolare, outlet, anteriore, che separa le valvole semilunari.

Si distinguono 4 tipi fondamentali di DIV:

  •  DIV perimembranoso quando è localizzato nel setto membranoso e si può estendere nell’area muscolare,

  •  DIV muscolare quando i suoi margini siano costituiti tutti da tessuto muscolare (5%-20%)

  • DIV dell’ inlet quando è localizzato posteriormente nella porzione ventricolare del setto A-V (5%-8%)

  • DIV infundibolare o dell’outlet septum quando è localizzato nel setto infundibolare (5%-7%)

Quadro fisiopatologico

Il grado ed il tipo di shunt dipendono da

  • La pressione che vige nelle camere

  • Le resistenze in polmonare e in aorta

  • Le dimensioni del difetto (sintomatico se le sue dimensioni sono pari o maggiori ai due terzi della radice aortica)

Lo shunt del DIV quindi determina : -iperafflusso polmonare

  • sovraccarico di volume del ventricolo sinistro

  • compromissione della gittata cardiaca.

DIV restrittivo: pressione ventricolare sinistra è di 2/3 superiore alla pressione ventricolare destra (Qp/Qs < 1.5)

Per il gioco delle pressioni l'eiezione ventricolare sinistra spinge il sangue sia attraverso l'aorta che attraverso il difetto interventricolare.

Il difetto gioca un ruolo fondamentale in rapporto alle sue dimensioni e di conseguenza alla quantità di sangue che passa attraverso esso.

Un difetto è quindi definito piccolo, o restrittivo (più piccolo delle dimensioni della radice aortica), quando per le sue dimensioni offre resistenze al passaggio di sangue.

Se il difetto è restrittivo la pressione in arteria polmonare non può raggiungere livelli sistemici e lo shunt sinistro destro è moderato. La pressione nel ventricolo destro sarà in questi casi normale o poco più elevata

DIV non restrittivo: tendenza alla parità pressoria tra i due ventricoli (Qp/Qs > 1.5)

Il difetto è definito ampio o non restrittivo, quando, avendo come minimo le stesse dimensioni della radice aortica, non offre resistenze al flusso

Di conseguenza la pressione del ventricolo destro sarà uguale a quella del ventricolo sinistro ed il rapporto tra pressione polmonare e sistemica (QP/QS), sarà inversamente proporzionale al rapporto tra le resistenze vascolari polmonari e quelle sistemiche.

Manifestazioni cliniche

La sintomatologia varia a seconda dell'età del bambino:

DIV ampio in epoca neonatale->  Compenso cardiaco soddisfacente

DIV ampio nei primi mesi di vita->  Scompenso cardiaco, ritardo di crescita, infezioni respiratorie ricorrenti

DIV ampio dopo il primo anno di vita –>   i segni di scompenso perché lo shunt diventa bidirezionale con una vasculopatia ipertensiva. Se non lo faccio operare l'ipertensione polmonare diventa irreversibile, e a questo punto compare la cianosi, perché lo shunt a questo punto diventa shunt ricircolatorio sistemico e si inverte, diventa shunt destro sinistro.

DIV ampio in vasculopatia->  Cianosi e segni di ipofunzione destra

Perché un DIV ampio nel periodo neonatale non mi dà segni di scompenso cardiaco?

Il bambino in utero non respira, dopo la nascita inizia la respirazione e anche la circolazione polmonare. Esiste una fase transizionale in cui le resistenze polmonari sono elevate, con una pressione di 40-45 mmHg. Questo fa si che il ricircolo polmonare, il famoso shunt sia poco.

Poi queste pressioni progressivamente si riducono.

In epoca neonatale ci accorgiamo del DIV solo tramite ecocardio. Il soffio c’è ma è un soffiettino.

A che età le pressioni nel polmone scendono definitivamente? Generalmente scendono entro il primo anno di vita.

Quindi per stabilire l'entità precisa del flusso che arriva attraverso questo difetto, devi fare dei controlli seriati.

Se il bambino inizia a scompensarsi, il suo shunt sta aumentando il flusso perché le pressioni polmonari scendono, lo noto subito perché non mangia, si sforza per mangiare e non termina i pasti ( l’iperafflusso polmonare è compensato da tachipnea che interferisce con l’alimentazione)

Che faccio? Dipende dall'età del bambino. Se ho un bambino di 3 kg, appena vedo i primi segni di scompenso non lo mando dal chirurgo per fare una CEC per chiudere il DIV, ma provo a farlo crescere.

Man mano che passa il tempo andrà in peggioramento; il polmone sarà sempre più compliante e il suo flusso lo riempirà.

Diagnosi

EO: Soffio olosistolico di intensità variabile udibile su tutti i focolai, ma con maggiore intensità al margine sternale sinistro

Soffio di bassa intensità o assente in presenza di ipertensione polmonare Rx del torace:

  •  normale nei DIV piccoli

  •  cardiomegalia e segni di iperafflusso nei DIV ampi

  • ombra cardiaca normale e ridotta vascolarizzazione polmonare in presenza di IP

ECG:

  •  normale nei DIV piccoli

  •  segni di ipertrofia e sovraccarico ventricolare sn nei DIV ampi

  •  Ipertrofia biventricolare in caso di IP

ECOCARDIOGRAMMA:

  •  localizzazione del difetto e sue caratteristiche anatomiche

  •  valutazione ingrandimento delle sezioni sinistre del cuore

  •  diagnosi di IP

Terapia

I difetti muscolari e membranosi specialmente se piccoli, possono in un'alta percentuale dei casi ( 20-50%), chiudersi spontaneamente

Approssimativamente il 30% dei pazienti sintomatici portatori di un difetto interventricolare deve essere operato entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. La chirurgia è demandata al fallimento del pieno trattamento farmacologico

Terapia medica –>Digitale e diuretico sono la terapia dello scompenso.

Quando Il flusso polmonare è aumentato, all'auscultazione ho un reperto rantolare, sento il crepitio, ho un po' di fegatino, il diuretico glielo do.

Ma per dare la digitale( cronotropo negativo, inotropo positivo) aspetto, fino a quando il ventricolo non abbia una contrattilità ridotta

In una prima fase c'è una condizione ipercinetica che tutto sommato un po ' mi conviene, per cui cerco di ridurre il sovraccarico di volume con il diuretico e cerco anche di ridurre il sovraccarico atriale con un vasodilatatore periferico, laddove il bambino lo tollera (non tutti lo tollerano). Quando sono costretto ad usare la digitale vuol dire che lo scompenso è andato avanti.

Il bambino è maturo per andare dal chirurgo.

La difficoltà è capire quale è il momento di indirizzare il bambino al chirurgo. Il tentativo della terapia medica è quello di farlo aumentare di peso.

Terapia chirurgica->

  •  bendaggio AP: lo faccio se ho problemi infettivi polmonari attivi oppure pazienti di peso molto basso e con difetti settali multipli. Creo una stenosi relativa della polmonare che gli consenta di superare il momento critico, magari di crescere e poi lo rimando dal chirurgo.

Tuttavia si tenta sempre la correzione definitiva, perché bendare la polmonare può creare problemi di distorsione dei rami polmonari. –> chiusura del difetto

Emodinamica interventistica –> riservata a casi selezionati NB:

Il beta bloccante, inotropo negativo, ha troppi effetti collaterali, primo fra tutti l'ipotensione. In un neonato lo posso usare solo in due condizioni:

  •  nelle forme di tachicardia parossistica dove la capacità contrattile è ormai sostenuta da un APV (Antagonista selettivo NMDA)

  •  in un 'altra emergenza, ovvero la crisi asfittica da Fallot, in cui mi serve il betabloccante per aprire il circolo

NB:

Perché uno shunt destro-sinistro su un DIV non lo posso più operare in extremis? Perché anche se io volessi chiudere il buco, il ventricolo destro non ce la farebbe a reggere il sovraccarico di pressione del polmone.

Perché quando ho uno shunt destro-sinistro, lo shunt è la valvola di sfogo di quel ventricolo. Il ventricolo destro per sua morfologia è programmato per reggere 30mmHg; se io gli faccio reggere 70-80mmHg per tutta la vita, a un certo punto dice basta.

Per cui se a un DIV che è andato in ipertensione polmonare io chiudo il buco, lui scoppia, si scompensa, non è in grado di reggere il sovraccarico di pressione.

Dotto arterioso pervio

E’ considerata una cardiopatia congenita se persiste oltre i 5 giorni di vita

  • Canale vascolare che connette Arteria Polmonare sx all’Aorta

Difetto isolato o associato a cardiopatie congenite con ostruzione critica agli efflussi ventricolari Incidenza più elevata nei neonati prematuri

L’elemento determinante è l’entità dello shunt sx-dx che condizione un possibile iperafflusso polmonare con sovraccarico di volume delle sezioni sx del cuore

Lo shunt ipende da 3 fattori:

  • dimensioni dotto

  • ΔP tra Ao e AP

  • R vascolari Sistemiche e Polmonari

Clinica

In età neonatale i pz con ampi shunt possono presentare un quadro di scompenso cardiaco

Nei bambini in cui il dotto è sede di shunt modesto non ci sono ripercussioni signitivicate sull’emodinamica

Possibile un soffio continuo in sede sottoclaveare sx

Terapia

Nel neonato il dotto va chiuso con terapia farmacologica o chirurgia, nel bambino posso aspettare dopo i 24 mesi ed intervenire per via percutanea

Canale atrio-ventricolare (CAV)

Con il termine di canale atrio-ventricolare si indicano quello spettro di malformazioni che derivano dall'alterato sviluppo dei cuscinetti endocardici.

Costituisce il 3% di tutti i difetti, stretta associazione con S di Down Parziale

Due valvole A-V distinte con i rispettivi anelli valvolari separati Assenza di DIV

DIA tipo ostium primum

Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale Completo

Unico orifizio valvolare A-V (valvola unica con 5 lembi: 2 anteriori, 2 laterli e 1 posteriore) DIA tipo ostium primum

Ampio DIV sottoaortico ad estensione posteriore Intermedio

DIA tipo ostium primum

DIV piccolo e in parte occluso Due valvole atrio ventricolari

Fisiopatologia

Gli elementi fisiopatologici essenziali sono:

  • Shunt dipendente (Vsx-Vdx a livello del DIV o As-Adx a livello del DIA)

  • Shunt obbligato (Vsx-Adx)

  • Insufficienza della valvola A-V Il risultato è un iperafflusso polmonare

Un CAV parziale o intermedio ha sintomi simili ad un DIA

Un CAV completo si associa ad un precoce scompenso cardiaco, come succede in caso di ampio DIV

Diagnosi

Clinica:

  • precoce e grave scompenso cardiaco

  • soffio olosistolico 3-4 / 6 al mesocardio + II tono polmonare rinforzato Rx del torace:

  • cardiomegalia e segni di iperafflusso e stasi polmonare

ECG:

  • deviazione assiale sinistra + segni di sovraccarico biventricolare

 

ECOCARDIOGRAMMA:

  • classificazione anatomica secondo Rastelli

  • Ventricoli bilanciati o sbilanciati

  • diagnosi di IP

Trattamento

Terapia farmacologica: diuretici, ACEinibitori e digitale

Terapia chirurgica:

  • bendaggio AP: nei neonati critici sotto i 6 mesi di vita

  • correzione completa del difetto: precocemente (dopo il 6 mese di vita)

 

CARDIOPATIE CIANOGENE

La cianosi consiste nel colorito bluastro di cute e mucose, dovuta alla desaturazione dell’emoglobina. Osserviamo meglio la cianosi nei distretti altamente vascolarizzati e contenenti poco pigmento. La zona migliore per apprezzarla è il letto ungueale, si vede bene anche a livello dei padiglioni auricolari).

La cianosi è dovuta ad una bassa concentrazione assoluta di emoglobina ridotta a livello dei capil-lari e il cut off è di 5 g/dl.

Poiché parliamo di un valore assoluto e non relativo è importante valutare la presenza di condizio-ni di anemia (puoi avere una cardiopatia cianogena ma se sei anemico questa desaturazione la ve-drai meno facilmente).

Invece in un soggetto poliglobulico, come il neonato, che ha anche un’elevata concentrazione di Hb, il livello assoluto di Hb ridotta è raggiunto più facilmente e sarà più facile notare la cianosi.

La cianosi può essere centrale o periferica.

1. La cianosi centrale è dovuta ad una ridotta saturazione arteriosa di ossigeno ovvero ad un basso livello di ossigeno nelle arterie (IPOSSIEMIA ARTERIOSA che documentiamo misuran-do la saturazione e l’equilibrio acido-base con la pO2) .

La cianosi centrale può essere causata da:

  • Cardiopatie congenite cianotizzanti

  • BPCO o Shunt destro-sinistro extracardiaci

  • Hb a bassa affinità per l’ossigeno

  • Altitudine

La cianosi centrale può essere anche causata da emoglobine anomale

2. La cianosi periferica è invece una condizione più comune, tipica anche di patologie meno gravi:

  • Vasocostrizione / esposizione al freddo/ ostruzione arteriosa (acrocianosi, fenome-no di Raynaud) perché pur essendo normale la saturazione dell’ossigeno, è rallenta-to il circolo a livello periferico e allora aumenta l’estrazione di ossigeno

  • Ostruzione venosa (tromboflebite, ostruzione cavale superiore) o Riduzione della gittata cardiaca (shock cardiogeno)

Nel neonato cianotico la diagnosi differenziale si pone fra cardiopatia congenita cianotizzante e patologia polmonare. Cosa ci aiuta a far diagnosi?

1. Pattern respiratorio –> in una cardiopatia congenita cianotizzante il bambino sarà tachipnoi-co, invece il bambino con una patologia polmonare avrà segni di distress respiratorio e sarà dispnoico con rientramento degli spazi intercostali, rientramento del giugulo, rientramento delle pinne nasali. Un neonato con il 60% di saturazione arteriosa di ossigeno ma che respi-ra normalmente avrà verosimilmente una trasposizione delle grandi arterie piuttosto che una patologia polmonare.

2. Rx torace –> soprattutto per escludere una patologia polmonare

3. Equilibrio acido-base arterioso –> sia in una cardiopatia congenita cianotizzante che in una patologia polmonare troveremo ipossiemia ma nel primo caso avremo polipnea con nor-mocapnia o ipocapnia, mentre nel secondo avremo ipercapnia

4. Test all’iperossia (test principe per la diagnosi neonatale) –> si ventila il neonato con ossi-geno al 100%; se il paziente ha una patologia polmonare, questo ossigeno entra negli al-veoli e partecipa agli scambi respiratori, per cui l’ipossia si ridurrà e avremo una PaO2 su-periore a 150 mmHg; se invece il paziente ha una cardiopatia cianotizzante, l’ossigeno che gli date non partecipa agli scambi gassosi e rimarrà con una PaO2 inferiore a 100 mmHg. Quindi se il neonato risponde al test all’iperossia ha una patologia polmonare, se non ri-sponde sarà sicuramente un cardiopatico.

Ovviamente la diagnosi definitiva di cardiopatia congenita cianotizzante si fa con l’ecocardiografia.

MECCANISMI FISIOPATOLOGICI DELLE CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI

  • Riduzione del flusso polmonare

  • Circolazione in parallelo

  • Camera comune (con mescolamento di sangue arterioso e venoso o BLENDING)

  • Malattia di Eisenmerger

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI CON IPOAFFLUSSO POLMONARE

Tetralogia di Fallot

Nella Tetralogia di Fallot vi è un’anomala settazione tronco-conale durante l’embriogenesi (entro il primo trimestre di vita fetale) che comporta un’alterazione nel tratto che dal ventricolo sinistro porta all’aorta e dal ventricolo destro all’arteria polmonare mediante l’infundibolo.

Si manifesta con

1. difetto interventricolare (a livello subaortico)

2. destroposizione e cavalcamento aortico (aorta a cavallo del setto)

3. stenosi polmonare infundibolare (deviazione anteriore dell’infundibolo con restringimento)

4. ipertrofia ventricolare destra

Questi quattro elementi sono la conseguenza di una sola anomalia: la deviazione anteriore del set-to infundibolare

Nella Tetralogia di Fallot il sangue dal ventricolo destro, trovando questa stenosi infundibolare, anziché andare in arteria polmonare, andrà in aorta attraverso questo grosso difetto subaortico.

L’ipoafflusso polmonare determina uno shunt dx-sx (QP/QS < 1).

Maggiore è la stenosi, maggiore è lo shunt e maggiore è la cianosi.

Clinica

Lo spettro clinico va dalla cianosi severa a forme con un DIV ampio e stenosi minima, dette anche Fallot rosa.

Raramente è un’urgenza neonatale, possiamo dimettere i neonati al 7°-10° giorno, controllarli ed operarli intorno ai 6 mesi.

Crisi asfittica, possono essere una temibile complicanza:

• fase tonica

  agitazione, pianto, tachicardia, cianosi

• fase ipotonica

  colorito grigio (cianosi e pallore), polipnea, tachicardia, ipotonia, acidosi metabolica scomparsa soffio

Per comprendere la fisiopatologia della crisi asfittica è bene valutare l’anatomia cardiaca nella te-tralogia di Fallot-> abbiamo una stenosi valvolare che è fissa, ma la zona infundibolare è costituita da muscolo, quindi possono esserci condizioni in cui questo muscolo si contrae improvvisamente fino a provocare un’atresia infundibolare (che è un’atresia funzionale) e conseguentemente una crisi asfittica.

Condizioni che possono causare una crisi asfittica:

  • Pianto estremo e agitazione (causano increzione endogena di catecolamine, che hanno ef-fetto sulla contrazione muscolare)

  • Bagno caldo (vasodilatazione con aumento del richiamo di sangue in aorta e aumento dello shunt dx-sn; a seguito di questo, per la mancata ossigenazione polmonare del sangue, si avrà ipossiemia e quindi vasocostrizione a livello polmonare, venendosi a creare un vero e proprio circolo vizioso)

  • Riduzione della volemia (diarrea, vomito, sudorazione, alimentazione povera)

Terapia della crisi–> O2 in maschera, sedazione nella fase tonica , espansione volemia, correzione acidosi, propranololo ev 0,1 mg/kg, chirurgia

Nella variante rosa di tetralogia di Fallot si ha una desaturazione non molto importante e l’entità dello shunt è minore, mentre nella variante blu, con desaturazione importante e shunt di entità maggiore si dovranno valutare attentamente i tempi di intervento cardiochirurgico

Diagnosi

cianosi, clubbing

T2 singolo, soffio sistolico da eiezione

Rx: “cuore a zoccolo”, ipoafflusso polmonare

ECG: ipertrofia VD

Ecocardiogramma

  • estensione e posizione DIV

  • natura e gravità dell’ ostruzione RVOT

  • anatomia arterie polmonari

  • origine e decorso aa. coronarie

  • decorso arco aortico

  • collaterali sistemico-polmonari Cateterismo e angiografia se persistono dubbi

Terapia

Medica per le crisi cianotiche e chirurgia entro l’anno di vita

NB: La condizione estrema è la atresia polmonare con DIV, per cui tutto il sangue dal ventri-colo destro andrà verso l’aorta e il neonato potrà sopravvivere solo grazie al dotto di Botallo, che alla nascita è ancora aperto ma che dovremo mantenere noi pervio farmacologicamente, altrimen-ti il neonato morirebbe con un’acidosi metabolica estrema ed una ipossiemia gravissima.

Tra le cianogene a ridotto flusso polmonare esiste anche l’atresia polmonare a setto intatto

 

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI DA CIRCOLAZIONE IN PARALLELO

Nella circolazione in parallelo abbiamo 2 circoli che non si incontreranno mai: il globulo rosso che si trova nel circolo sistemico continuerà indefinitamente a circolare nel circolo sistemico, mentre quello che si trova nel ventricolo sinistro circolerà indefinitamente nel circolo polmonare.

Trasposizione delle grandi arterie (TGA)

Discordanza ventricolo-arteriosa (in presenza di concordanza atrio-ventricolare).

L’aorta origina del ventricolo dx e la polmonare dal sx. Può esserci un DIV.

Poiché il sangue che proviene dall’aorta non può essere ossigenato, una volta che viene estratto tutto l’ossigeno il paziente va incontro ad una acidosi metabolica gravissima.

Questa condizione è incompatibile con la vita, a meno che non ci sia il Mixing -> Mixing non è l’equivalente di shunt (pur essendo entrambe comunicazioni fra 2 camere) perché stiamo parlando di una circolazione in parallelo e non più in serie.

Il mixing può essere o a livello interatriale o a livello del dotto di Botallo. Questi pazienti sopravvivono solo in caso di DIA e PDA

Se c’è un difetto interatriale, di solito un forame ovale pervio, dall’atrio sinistro potrebbe provenire sangue ossigenato in atrio destro  -> ventricolo destro -> aorta.

Invece mediante il dotto di Botallo il sangue non ossigenato raggiunge i polmoni e si ossigena.

Clinica

La TGA è un’urgenza neonatale (è la cardiopatia cianotizzante urgente più frequente).

C’è cianosi intensa e refrattaria, acidosi metabolica, difficoltà respiratoria con desaturazione, può esserci un soffio legato alla pervietà del dotto o alla presenza di un DIV

Diagnosi

  • l’equilibrio acido-base (ipossiemia spesso normocapnica)

  • l’ecocardiografia;

  • Rx torace ed ECG non ci dicono nulla,

  • il test all’iperossia è negativo.

Terapia

Management TGA

  • Correzione acidosi

  • Correzione ipotermia

  • PGE 1 per mantener Botallo aperto (0,01-0,05 g / Kg / min)

  • sedazione, intubazione

  • Trasferimento immediato per intervento

Nei pazienti in cui il forame ovale è pervio ma la pervietà è minima, il Mixing può non essere sufficiente e le sue condizioni equiparabili a quelle di un paziente che non ha il forame ovale pervio. Il paziente andrà quindi incontro subito dopo la nascita ad una manovra non chirurgica chiamata Atriosettostomia secondo Rashkind, per allargare il forame ovale.

Attraverso la vena ombelicale o la vena femorale si introduce un catetere che arriva in cava inferiore, quindi in atrio destro, setto interatriale, si passa in forame ovale e si arriva in atrio sinistro. Questo catetere normalmente è sgonfio, quando si arriva in atrio sinistro si gonfia questo palloncino e poi si tira con molta violenza per cercare di lacerare la membrana del forame ovale. Questa procedura si esegue in sala di emodinamica, sia sotto guida radiologica che ecocardiografica.

Indicazioni alla procedura: -scarso mixing -ipossiemia profonda – acidosi metabolica -ipotensione

In realtà questo difetto interatriale non è sufficiente perché permette soltanto al sangue ossigenato di andare in aorta, ma noi dobbiamo anche indirizzare il sangue non ossigenato verso l’arteria polmonare e questo si fa mantenendo pervio il dotto di Botallo mediante le prostaglandine (si ricorre alle Prostaglandine in tutte le cardiopatie cosiddette “dotto-dipendenti” ovvero cuore sinistro ipoplasico, atresia aortica, atresia polmonare, cioè in tutte quelle condizioni in cui c’è un circolo ostruito e il sangue deve arrivare dalla sezione controlaterale mediante il dotto di Botallo). Le Prostaglandine si somministrano in infusione continua ad un dosaggio che dipende dalle condizioni del bambino (il dosaggio più basso è di 0.01-0.03 g/kg/min, in urgenza si somministrano 0.05-0,1 g/kg/min).

Dobbiamo fare attenzione alla dose per non incorrere in effetti collaterali, tra cui il più temibile è l’apnea profonda, per cui si rende necessaria l’intubazione. Gli altri sono: febbre, vasodilatazione periferica, bradicardia, convulsioni, tachicardia, edema, raramente arresto cardiaco.

Si può anche fare un intervento nelle prime settimane di vita che consiste in uno switch chirurgico con reimpianto delle coronarie. Nelle forme con DIV, spesso è presente stenosi polmonare, si può ritardare la chirurgia che consiste in un intervento di Rastelli (chiusura DIV, tunnellizzazione VS-Aorta e condotto protesico tra Vdx e arteria polmonare

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI DA CAMERA COMUNE

In queste condizioni, il sangue ossigenato che arriva mediante le vene polmonari e quello desossigenato che arriva mediante le vene cave si mescolano completamente ad un qualunque livello

RVPAT (Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale)

Nel RVPAT le vene polmonari sboccano nell’atrio destro, come le vene cave, per cui si avrà un mescolamento di sangue venoso e arterioso. Ci sono casi in cui le vene polmonari sboccano nel tronco venoso anonimo mediante la vena verticale e quindi in cava superiore. In atrio sinistro non arriva nulla, quindi questo bambino per sopravvivere ha bisogno di un difetto interatriale. Non rappresenta un’urgenza.

Il Ritorno venoso anomalo può essere anche intracardiaco, nel senso che le vene polmonari possono gettarsi in un seno coronarico dilatato, come il seno coronarico laterale, e raggiungere tramite questo l’atrio destro. Non è un’urgenza perché spesso concomita un difetto interatriale.

Più pericoloso è il Ritorno venoso infracardiaco, dove le vene polmonari si gettano in vena cava inferiore, e spesso nel passaggio attraverso il diaframma il collettore tra vene polmonari e cava inferiore risulta stenotico e a causa di questa stenosi si può andare incontro ad edema polmonare (sono bambini con ipertensione polmonare, cianosi e scompenso). Il ritorno venoso infracardiaco è un’urgenza cardiochirurgica, farmacologicamente non possiamo intervenire.

Cuore univentricolare

Gruppo di patologie caratterizzate da una camera ventricolare principale e da una accessoria. La camera principale può essere destra, sinistra o indifferenziata.

Nel Cuore univentricolare avviene necessariamente il BLENDING, cioè mescolamento. Se il blending è completo, avremo la stessa saturazione in aorta e in arteria polmonare, se invece il blending è incompleto si parla di STREAMING ovvero corrente preferenziale. Dunque il sangue desossigenato che arriva in questo ventricolo unico potrebbe, grazie al fenomeno dello streaming, dirigersi preferenzialmente verso l’arteria polmonare, mentre quello ossigenato va preferenzialmente verso l’aorta (la saturazione in aorta sarà maggiore di quella in arteria polmonare). Potrebbe però avvenire anche un blending sfavorevole tale per cui la saturazione in aorta è inferiore che in arteria polmonare. E’ importante valutare anche la posizione delle arterie (se la polmonare è davanti all’aorta il flusso si dirige preferenzialmente verso la polmonare) così come anche la pervietà delle grandi arterie, perché spesso l’aorta e la polmonare possono essere stenotiche o atresiche (in modo concordante o discordante tra di loro).

Clinica

Se si associa a stenosi severa o atresia polmonare la cianosi è il segno piu evidente

All’estremo opposto abbiamo le forme con iperafflusso polmonare

Terapia

Infusione di prostaglandine per le forme dotto dipendenti poi -creazione di una shunt sistemico polmonare

  • intorno ad un anno di vita anastomosi cavo-polmonare

  • verso i 5 anni connessione cavo-polmonare totale con condotto extracradiaco

Per le forme con iperafflusso facciamo bendaggio dell’arteria polmonare e poi connessine cavo polmonare totale

Truncus arteriosus

Nel Truncus arteriosus dal cuore esce un unico vaso, uno solo per le due circolazioni, si ha un difetto interventricolare e un’unica valvola detta valvola truncale.

Distinguiamo 4 tipi

  • presenza di un tronco polmonare comune

  • i rami polmonari originano posteriormente dal tronco arterioso e sono contigui -i rami polmonari orginano dalle pareti laterali del tronco arterioso

  • assenza delle arterie polmonari e del dotto arterioso, polmoni serviti da arterie che originano dall’aorta discendente

Si ha un iperafflusso polmonare che porta a Scompenso cardiaco precoce Ecocardio evidenzia il difetto

Terapia chirurgica

NB: se vuoi fai dal libro: ventricolo dx a doppia uscita, trasposizione congenitamente corretta delle grosse arterie, stenosi polmonare, stenosi aortiche, coartazione aortica.

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