Disordine persistente, ma non immodificabile, del movimento e della postura, dovuto ad una lesione non progressiva del cervello immaturo (Bax 1964). Disordine dello sviluppo del movimento e della postura che causa limitazioni nelle attività, attribuite ad un disturbo non-progressivo del cervello in via di sviluppo. I disordini motori sono spesso accompagnati da disturbi sensitivi (vista, udito), cognitivi, della comunicazione, percettivi (capacità di interpretare informazioni sensoriali e cognitive), del comportamento e convulsivi (Bax 2005)

Le PCI rappresentano la principale causa di problematiche motorie nei bambini. Non è solo una problematica motoria, possono essere coinvolti aspetti visivi, uditivi, cognitivi ecc . E’ una lesione che permane per tutta la vita ma non tende a peggiorare nel tempo. Prevalenza: 2-3/1000 nati vivi Prevalenza maggiore nei prematuri

Eziologia

Molte patologie non evolutive che colpiscono il SNC possono provocare una paralisi cerebrale

Prenatali

  • Forme Familiari

  • Malformazioni congenite

  • Infezioni materne intrauterine

  • Agenti tossici o teratogeni

  • Complicanze placentari

  • Gravidanze multiple

  • Traumi addominali

  • Incompatibilità materno-fetale

Neonatali e Perinatali

  • Prematurità (<32 settimane) +++

  • Peso alla nascita (< 2500 gr.)

  • Ritardo di crescita

  • Presentazioni anomale

  • Emorragia intracranica

  • Traumi

  • Infezioni

  • Bradicardia e ipossia+++

  • Convulsioni

  • Iperbilirubinemia

Postnatali

  • Traumi++

  • Infezioni

  • Coagulopatie

  • Emorragie intracraniche++

  • Dismetabolismi

  • Neoplasie

  • Squilibri idroelettrolitici

Classificazione

Freud (1897) Classificazione sintomatica e topografica:

1. Emiplegia Spastica

2. Diplegia Cerebrale

Classificazione relativa alle forme Spastiche Michaelis et al. (1989)

  • Forme emiparetiche

  • Forme tetraparetiche

a) Dominante agli arti inferiori leg dominated) o Dominante ai tre arti (three limb dominated)

b) Dominante ai quattro arti (four limb dominated)

c) Forma spastico-discinetica (allorquando alla spasticità degli arti inferiori si associano posture distoniche)

image

Classificazione di Hagberg: sintomatica!!!

1. Spastiche: emiplegia, diplegia, tetraplegia

2. Atassiche: diplegia atassica, atassia congenita

3. Discinetiche: coreoatetosica, distonica

Palisano 1997: funzionale

Livello 1 –> 5

E’ più recente, molto specialistica, divide le paralisi in base alle funzionalità residue, dove allo stadio 1 il bambino cammina senza restrizioni e sono compromesse solo funzione motorie complesse poi le difficoltà aumentano via via fino allo stadio 5 in cui si hanno gravi limitazioni all'autonomia.

  • Livello 1: cammina senza restrizioni, limitazioni in abilità motorie più complesse

  • Livello 2: cammina senza ausili in ambiente familiare, necessita di assistenza in ambienti esterni

  • Livello 3: cammina con ausili, mantiene la stazione seduta autonomamente

  • Livello 4: non è in grado di camminare, mantiene la stazione seduta con sostegno

  • Livello 5: gravi limitazioni dell’autonomia motoria anche con ausili, non controlla il capo

Classificazione topografica

  • Monoplegia

  • Diplegia: disturbo del controllo motorio prevalente agli arti inferiori

  • Triplegia

  • Tetraplegia: disturbo del controllo motorio al tronco ed dei 4 arti

  • Emiiplegia: disturbo del controllo motorio di una emilato

Disturbi associati

Presenti nel 75% dei casi

a)Deficit cognitivi: Ritardo Mentale nel 50/70% dei casi di PCI (l’epilessia può rappresentare un fattore di rischio aggiunto per lo sviluppo cognitivo) Maggiore compromissione cognitiva nei: Tetraplegici Minore compromissione cognitiva : Diplegici, Emiplegici, Discinetici, Atassici

b)Disturbi visivi ed oculomotori: sono presenti anche nelle emiplegie

  • Vizi di rifrazione (16%)

  • Cataratta congenita (1,8%)

  • Retinopatia dei prematuri (7%)

  • Atrofia o sub-atrofia ottica (12%)

  • Strabismo (45-47%)*

  • Paralisi sopranucleari di sguardo

  • Deficit dell’acuità visiva di natura centrale(15%)

  • Nistagmo

  • Emianopsia

c)Deficit uditivo: 12% dei casi, si tratta di bimbi prematuri, che hanno avuto kernittero, ipossia severa o meningite

d)Problemi comportamentali: 5 volte più frequenti, specie ADHD

e)Epilessia: esordio nel primo anno di vita, spesso refrattaria alla terapia. Tipica delle forme spastiche tetra ed emiplegiche

  • Alterazione della percezione dello schema corporeo

  • Alterazioni osteoarticolari

  • Alterazioni del controllo sfinterico

f)Disprassie oromotorie: Disturbi della masticazione, della suzione e della deglutizione con alterazioni odontoiatriche. Problemi nell’articolare le parole.

 

SPASTICHE

Spasticità –>  Disordine motorio caratterizzato da un anomalo incremento, velocità-dipendente, del tono muscolare dovuto all’ipereccitabilità del riflesso di stiramento.

Le forme spastiche sono caratterizzate da:

  • Riduzione della motilità

  • Riduzione della velocità dei movimenti

  • Ipertono Aumento dei riflessi osteotendinei

  • Aumento dell’area reflessogena

  • Tendenza al clono

  • Persistenza riflessi arcaici

EMIPLEGIA

Compromissione di un emisoma, il deficit motorio può prevalere all’arto superiore o all’arto inferiore 33-35% di PCI (la forma più frequente) ES: Gomito e mano in flessione, andatura con intrarotazione dell’arto inferiore e appoggio in punta. Il bambino si presenta con differenza motoria netta tra i due emilati, con ipertono della parte interessata. Più precoce durante la gravidanza è il danno tanto maggiore sarà il deficit.

Cause:

1. Congenita: danno fetale precoce (II trimestre di gravidanza) da malformazioni –> grave ritardo motorio e intellettivo con epilessia

2. Connatale: danno fetale nel III trimestre, spesso associato a PVL(leucomalacia periventricolare) –>  interessamento arto inferiore; no ritardo mentale o epilessia

3. Peri-Post natale: lesione art. cerebrale; coinvolgimento arto superiore –> incidenza di ritardo mentale o epilessia variabile a seconda dell’estensione della lesione 20% presenta epilessia, possibili anche disturbi dell'apprendimento e dell'attenzione nel 30% e ritardo mentale fino al 50%. Riduzione QI performance (motorie visuo-spaziali) indipendentemente dal lato della lesione

Valutazione clinica:

  • Ipotonia muscolare alla nascita

  • Asimmetria motilità spontanea (General Movements)

  • Ipomotilità emilato leso (4-5 mesi)

  • Ipertono emilato

  • Spasticità muscoli antigravitari (flessori per l’arto superiore, estensori per l’arto inferiore)

  • ROT iperelicitabili, asimmetrici (> emilato colpito) e Babinski

  • Clono

  • Ritardo nella deambulazione (età media: 17 mesi) e deambulazione asimmetrica

Nel tempo:

  • Ridotta motilità e forza muscolare soprattutto a livello distale

  • Ridotta velocità dei movimenti

  • Anomalie posturali

  • Alterato accrescimento osseo

  • Scoliosi lievi con innalzamento della spalla dal lato plegico

Deambulazione-> <2-3 anni: ipotonia e deficit di forza –> portano all’extrarotazione arto inferiore, piede piattovalgo, asimmetria di carico, trascinamento emisoma paretico da parte emisoma sano Emerge la componente spastica con deficit flessione dorsale –> equinismo

Complicanze:

  • deformità dell’anca: è frequente un atteggiamento ad anca flessa-adotta-intraruotata, la componente flessoria raramente richiede una correzione chirurgica, mentre l’adduzione-intrarotazione può essere ridotta con la tenotomia degli adduttori.

  • deformità del ginocchio: si può distinguere il ginocchio flesso, come compenso alla retrazione del tricipite surale, dal ginocchio recuravato, il cui stabilirsi è causato dall’iperlassità legamentosa con conseguente instabilità articolare. Mentre nel primo caso è necessario ridurre l’equinismo per riallineare il ginocchio, nel secondo si ricorre all’uso di calzature o ortesi.

  • deformità del piede: è il problema più complicato e diffuso, è spesso presente un equinismo che va considerato in rapporto funzionale all’arto controlaterale.

  •  L’equinismo di appoggio, da esagerata reazione di sostegno si associa al ginocchio flesso con baricentro spostato verso l’emilato conservato e viene corretto chirurgicamente

  •  L’equinismo di spinta, presente al termine della fase di appoggio per abnorme reazione di stiramento dei plantiflessori quando la gamba si porta avanti rispetto al piede, viene corretto con la terapia farmacologica prima della retrazione, con l’allungamento del tendine d’Achille quando la contrattura è strutturata.

  • L’equinismo in sospensione, per difetto di contrazione dei dorsiflessori o per ritardo nel momento di attivazione, è ben compensato dall’uso di ortesi di sostegno in grado di vincere il peso del piede

Obiettivi del piano terapeutico

Primi anni di vita: miglioramento/riorganizzazione funzionale dell’emisoma paretico, si incentiva la simmetrizzazione posturale, bisogna favorire l’orientamento e la posizione della mano in relazione alle caratteristiche dell’oggetto, eventuale utilizzo di ortesi e tossina botulinica.

E’ importante favorire la rotazione del capo in modo attivo anche dalla parte dell’emilato plegico, grazie all’adozione di posture facilitanti, oppure con l’utilizzo di giochi per attirare l’attenzione del bambino e fargli ruotare volontariamente il capo.

A casa è importante che i genitori imparino a controllare le posture abituali del bambino e a posizionare gli oggetti interessanti (oggetti colorati, fonti di luce rispetto alla culla…) dal lato verso il quale lui non si gira spontaneamente;

Durante l’alimentazione, se non avviene al seno, è bene alternare comunque la posizione in cui il bambino assume il biberon ed anzi è possibile utilizzare il riflesso dei “punti cardinali”, sfiorando il lato dalla bocca opposto a quello della rotazione abituale del capo, per far si che il piccolo, nella ricerca del biberon o del succhiotto, volti attivamente la testa.

Età scolare: si adotta un trattamento mirato al raggiungimento di obiettivi concordati con il bambino stesso, non più intensivo, si possono proporre attività sportive per un uso simmetrico degli emisomi, supporto psicologico, consulenza ortopedica

DIPLEGIA

Disturbo del tono e del movimento che interessa i quattro arti, ma in misura nettamente maggiore gli arti inferiori 40-45% di PCI

Strettamente associata alla prematurità: a condizioni come la PVL (leucomalacia periventricolare) una necrosi della sostanza bianca legata alla prematuritàà Si ha un rammolimmento ischemico della sostanza bianca, di solito questi vasi della sostanza bianca periventricolare si rompono durante il trauma del parto. Il risultato è un danno alle vie nervose deputate alla innervazione motoria degli arti inferiori (fasci cortico spinali con fibre dirette agli arti inferiori disposti più medialmente e quindi maggiormente interessate dalla PVL)

ES: Quasi l'80% presentano deambulazione autonoma a 5 anni ma camminano sulle punte. Per mantenere la stabilità in bambino deve equilibrarsi con le mani, quindi tende a sollevare ed allargare gli arti superiori.

Valutazione clinica:

  • Motilità spontanea

  • Ipotonia assiale e ritardo nelle tappe motorie(stazione seduta dopo il 1 anno di vita)

  • Segni di spasticità agli arti inferiori in muscolatura adduttoria e flessoria in genere dopo il 6°mese

  • Ridotta motricità agli arti inferiori, conservata agli arti superiori

  • Deambulazione autonoma nell’ 80-90% dei casi con età media di 5 anni

Sono in oltre presenti:

  • Deficit sensoriali: da coinvolgimento delle radiazioni ottiche con disturbi visivi centrali (difficoltà di fissazione, scarso inseguimento oggetto, fotofobia, nistagmo, ridotta acuità visiva, deficit di campo visivo)

  • Strabismo

  • Deformità articolari (lussazioni anca, equinismo)

  • QI in genere non compromesso, ma difficoltà nell’apprendimento

Tappe motorie

Primi mesi

  • Pattern fissi in estensione accentuati alla sospensione ascellare

  • Persistenza di tremori o startle spontanei

  • Povertà motilità spontanea agli AI con maggiore variabilità agli AS

  • Strabismo fisso, scarsi movimenti di inseguimento dell’oggetto

  • Ritardato raddrizzamento antigravitario capo-tronco Dopo il 6° mese

  • Ritardi nell’organizzazione posturale e nei passaggi posturali

  • Alterazione della forza e motilità volontaria soprattutto agli AI: ridotta flesso-estensione delle dita e flessione dorsale del piede (forme lievi); interessamento prossimale di ginocchia e anca (forme più gravi). Agli AS ridotta motilità delle dita e opposizione del pollice, ridotti movimenti di prono-supinazione e flesso-estensione polso

  • Alterazione tono muscolare: spasticità ai mm estensori e adduttori

Fattori prognostici per il cammino-> Acquisizione postura seduta autonoma entro i 2 aa. Acquisizione entro i 2 anni delle sequenze di raddrizzamento da prono con appoggio sulle mani a braccia estese. Spostamento carponi entro 2aa e 1/2.

Cammino:

  • Flessione, intrarotazione e adduzione d’anca, flessione ginocchia, equinismo con appoggio sulle punte nel contatto e nella fase di sospensione –> instabilità nel mantenere la stazione eretta senza appoggio

Obiettivi del piano terapeutico

< 3 anni: organizzazione posturale e schemi pre-locomotori (favorire rotazioni del tronco, reazioni d’appoggio e di difesa, favorire i passaggi posturali, proporre attività ludiche ed esplorazione propriocettiva); esplorazione visiva (attività di fissazione, inseguimento nelle diverse direzioni, movimenti saccadici); organizzazione manipolatoria in posture adeguate (favorire la conoscenza e l’uso funzionale degli oggetti, favorire il preadattamento della mano alle caratteristiche dell’oggetto utilizzando colori forti e contrastati

3-6 anni: cammino assistito e controllo autonomo postura seduta, acquisizione prerequisiti per l’apprendimento scolastico (orientamento del segno grafico), autonomie di base (mangiare, pulirsi, vestirsi)

Età scolare: prevenire le deformità articolari, mantenere e potenziare competenze acquisite; scelta dei mezzi per l’autonomia, supporto psicologico

TETRAPLEGIA

Disturbo del tono e del movimento che interessa i quattro arti in modo simmetrico, si ha una fortissima ipotonia assiale associata d ipertonia degli arti.

4-7% CPI

ES: Non riescono a gestire contemporaneamente più gruppi muscolari, quindi lo contengo nella sedia per favorire il movimento degli arti superiori.

Cause

Sono nati a termini e pretermine. Sindrome da distress respiratorio, PVL, emorragia intraventricolare, malformazioni

Valutazione clinica

  • Motilità spontanea scarsa

  • Ritardo posturo-motorio grave: non sono in grado di stare seduti da soli né di camminare in maniera autonoma

  • Segni di spasticità ai quattro arti (Ipertono spastico ai quattro arti con prevalenza del tono flessorio agli AS ed estensorio agli AI

  • Persistenza riflessi arcaici

  • Contratture e deformità articolari (lussazioni, equino-varismo, scoloiosi)

Inoltre presentano

  • Alterazioni sensoriali con scarsa risposta agli stimoli uditivi e visivi: paralisi dei nervi cranici e disordini visivi centrali

  • Epilessia nel 50 %

  • Disordini alimentari e disordini di suzione e deglutizione

  • Dolore

  • RM

  • Prognosi per deambulazione autonoma e manipolazione sfavorevole

  • Instabilità neurovegetativa: Alterazione ritmo sonno-veglia, Stipsi e coliche

  • Alterazione motilità oculare

Studio Edebol-Tysk, 1988

  • 70% nessun passaggio posturale; 8% rotolamento; no posizione seduta autonoma; 75% lussazione d’anca, 72% scoliosi

  • 74% no afferramento dell’oggetto; 10% tentativi di avvicinamento; 15% afferrava senza manipolazione

  • 47% cecità da atrofia nervo ottico o di origine centrale; 13% fissava ed inseguiva gli oggetti

 

Obiettivi del piano terapeutico

Primi anni: contenimento posturale, corrette modalità di alimentazione; prevenzione di precoci contratture muscolari; favorire competenze posturali (controllo del capo, corretto allineamento nella postura seduta); migliorare l’esplorazione visiva

3-6 anni: fare una prognosi su competenze posturali e di spostamento; ridefinire le priorità, gli obiettivi; migliorare l’assetto posturale nella postura sedutaàottimizzare utilizzo AS; utilizzo di ortesi e ausili per favorire gli spostamenti; comunicazione aumentativa (simboli, disegni, fotografie); migliorare l’alimentazione (scelta di cibi a varia consistenza, posture adeguate per la masticazione e deglutizione, trattare la stipsi)

>6 anni: apprendimento scolastico e inserimento sociale; utilizzo di computer, comunicazione aumentativa; prevenire complicanze, terapia farmacologica e chirurgica

ATASSICHE

Atassia –>(componente cerebellare) presenza di tremori ed oscillazioni nel mantenimento della posizione seduta, eretta, nella deambulazione (nel caso in cui venga acquisita) e nella prensione.

Forma più rara di PCI (10%) Caratterizzata da un disturbo della coordinazione di movimenti (tremori intenzionali, dismetria) e dell’equilibrio (atassia)

Cause

  • Lesione cerebellare

Valutazione clinica

  • Ipotonia nei primi mesi di vita.

  • Ritardo psicomotorio (50% RM lieve); nistagmo

  • Danza dei tendini, marcia atassica o dell’ubriaco

  • Diplegia atassica (componente spastica aa ii, componente atassica aa ss)

Tappe motorie

1° anno: Ipotonia, Difficile l’evocazione di ROT, Scialorrea, difficoltà suzione,Nistagmo orizzontale o rotatorio, Ritardo acquisizioni posturale e schemi prelocomotori

2° anno: Postura seduta con oscillazioni in tutte le direzioni e tentativi di mantenere l’equilibrio, Tremore intenzionale, Dismetria, Difficoltà nella masticazione e nell’articolazione delle prime parole, Stazione eretta: larga base d’appoggio, arti inferiori extraruotati con ampie oscillazioni del tronco nei tentativi di spostamento

3° anno: Deambulazione autonoma: base allargata, braccia alzate, sequenza del passo a scatto (aggiustamenti e correzioni); andatura tallonante, Disordini manipolatori e prassici, Disordini del linguaggio: scandito e rallentato; ritardato

DISCINETICHE

Disabilità nell’organizzare ed eseguire correttamente movimenti intenzionali e nel mantenere stabilmente una postura 10% delle CPI. Nati a termine, asfittici, lesione gangli della baseàLesioni extrapiramidali

Tipica è l’ipercinesia e a volte la distonia. Sempre per cercare di mantenere la postura.

1. Forma distonica: 70%,

Distonia –>  presenza di brusche modificazioni del tono a carico della muscolatura del tronco. Si accentuano con stimoli emotivi o per movimenti del capo.

  • Disartria, scialorrea o QI normale nel 50%

2. Forma coreatetosica: 30%

Coreo-atetosi –>  (componente extra-piramidale) presenza di ipercinesie involontarie, talora rapide, talora lente, tentacolari interessanti le parti distali degli arti e la muscolatura faciale. Si accentuano con i movimenti intenzionali e con i tentativi di mantenimento della stazione eretta. Il paziente esegue ampi movimenti a carico di tronco e arti per il mantenimento posturale o Postura seduta acquisita entro i 2-3 anni

  • Disartria o QI normale

Effetti funzionali

Disabilità nell’organizzare ed eseguire in maniera corretta movimenti intenzionali e nel coordinare le reazioni automatiche che stanno alla base del movimento e del mantenimento della postura

DIAGNOSI

  • Storia clinica dettagliata che indaghi la familiarità per malattie genetiche, metaboliche ecc. info sulla gravidanza, l’epoca perinatale e le tappe di sviluppo del bambino.

Clinica

  • Esame neurologico tradizionale (postura, tono, movimenti, riflessi, forza, sensibilità) General Movements

  • Strumenti di valutazione dell’evoluzione funzionale (BAILEY, WPPSI e WISC-R, LEITER, GRIFFITHS)

  • Strumentale (Eco, RMN, TAC.)

 

NB: nei prematuri vediamo soprattutto emorragia intraventricolare e leucomalacia periventricolare. Nel neonato a termine si verifica di solito un danno cerebrale diffuso da asfissia

 

  • Indagini genetiche, metaboliche o studio die fattori della coagulazione se abbiamo il sospetto

  • Valutazione della funzione visiva ed uditiva

  • EEG nel sospetto di episodi convulsivi

TERAPIA

Non esiste un trattamento specifico univoco per tutte le forme di PCI, anche se esistono un gran numero di metodiche riabilitative, spesso utilizzate in modo stereotipato e acritico

Fisioterapia: Interventi mirati al contenimento posturale, corrette modalità di alimentazione, prevenzione di precoci contratture articolari, favorire l’acquisizione di nuove competenze posturali (controllo capo, tronco)

Psicomotricità: Sviluppare la capacità di conoscere e “leggere” il mondo esterno attraverso il movimento. Attraverso il gioco si strutturano il rispetto delle regole, il ritmo del tempo utilizzato, la conoscenza dello spazio. Per l’acquisizione di quel minimo di padronanza del proprio corpo necessaria per sfruttare le residue capacità motorie

Idroterapia: Per il rinforzo muscolare; l’acqua offre una notevole resistenza al movimento in maniera dolce. Per i problemi percettivi, paura di cadere: l’acqua rappresenta uno spazio di libertà nel quale i movimenti diventano possibili e più fluidi con un miglioramento motorio e psicologico; percepirsi più liberi e sicuri per un aumento dell’autostima

Comunicazione aumentativa: Comunicazione che potenzia, integra ed aumenta il linguaggio attraverso l’uso di tecniche ed ausilli di comunicazione speciali: sistemi di segni o simboli per facilitare lo scambio interattivo e permettere al bambino di esprimere bisogni o interessi

Terapia occupazionale: Le attività offrono la possibilità di fare nuove esperienze, di sviluppare il concetto di sé, di aumentare l’autostima, di migliorare le abilità cognitive, percettive, motorie, sociali e in particolare lo sviluppo dell’autonomia. Attività motoria, artistiche, musicale, lavori di tipo artigianale (falegnameria, ceramica), giardinaggio etc

Logopedia: nei bambini piccoli serve a migliorare la suzione e la masticazione, poi quando il bambino cresce si punta allo sviluppo delle capacità comunicative

Terapia farmacologica: BDZ, iniezioni di tossina botulinica, somministrazione intratecale di baclofen (miorilassante derivato del GABA) sono utili nelle forme spastiche poiché favoriscono il rilassamento muscolare, migliorano il range di movimenti e la risposta alla fisio, riducono le deformazioni ed il dolore

Molto utili sono:

  • Ausili: come i deambulatori, carrozzine ecc ma anche computer con schermi facilitati ecc

  • Ortesi: come i tutori gamba-piede. Permettono stretching muscolare, mantengono l’articolazione nella corretta posizione, danno stabilità e favoriscono i movimenti

Terapia chirurgica: in caso le contratture siano gravi di pone indicazione all’allungamento del tendine o del muscolo

OBIETTIVI TERAPEUTICI

  • Nelle emiplegie: miglioramento delle capacità di manipolazione

  • Nelle diplegie: acquisizione della deambulazione autonoma o assistita

  • Nelle tetraplegie: contenimento capo-tronco ed evitare deformità, ristabilire una parziale organizzazione antigravitaria del sistema posturale

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